✨ AI 重點整理

1. 公費新生兒篩檢項目由2019年的21項增至2026年的22項，七年來僅增加1項。
2. 罕病基金會盤點出10項已有治療方法、但尚未納入公費篩檢的罕病。
3. 尚未公費篩檢項目包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多症第一及二型等。
4. 龐貝氏症若拖延治療，病童可能到一歲仍無法坐立，三歲開始使用呼吸器。
5. 罕病基金會執行長陳冠如表示，擴充篩檢一年約需1.4億元，在少子化時代更值得投資。
6. 現行制度分為公費與自費篩檢，部分具成熟篩檢工具且有藥可醫的重症仍未納入公費。
7. 篩檢項目不足可能讓家長為順利投保而延後或放棄檢查，形成致命防護漏洞。
8. 人類遺傳學會理事長簡穎秀認為，龐貝氏症與嚴重複合型免疫缺乏症的篩檢需求最為迫切。
9. 這兩項疾病若延誤治療，可能造成終生重度障礙，或因感染而失去生命。
10. 簡穎秀呼籲政府加速將成熟罕病篩檢項目納入公費，縮短治療時效落差。